Atresia della Tricuspide

L’Atresia della Tricuspide è una grave cardiopatia congenita caratterizzata dall’assenza o mancata apertura della valvola tricuspide, impedendo il normale passaggio di sangue dall’atrio destro al ventricolo destro. Questa condizione comporta un sottosviluppo del ventricolo destro e la necessità di shunt intracardiaci per mantenere la circolazione polmonare. L’ossigenazione del sangue dipende dalla presenza di un difetto del setto interatriale (DIA) e, spesso, di un difetto del setto interventricolare (DIV).

L’Atresia della Tricuspide rappresenta circa il 1-2% delle cardiopatie congenite, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati vivi. È frequentemente associata ad altre anomalie, tra cui la trasposizione dei grandi vasi e la stenosi polmonare.

Anatomia e Fisiopatologia

L’Atresia della Tricuspide si manifesta con un’anomalia dello sviluppo della valvola tricuspide, che risulta completamente chiusa o assente. Di conseguenza:

• Il sangue venoso non può fluire direttamente nel ventricolo destro, determinando un sovraccarico dell’atrio destro.
• Il ventricolo destro è ipoplasico e non contribuisce significativamente alla circolazione polmonare.
• Il sangue venoso si dirige attraverso un difetto del setto interatriale (DIA) nell’atrio sinistro, mescolandosi con il sangue ossigenato.
• La circolazione polmonare dipende da un dotto arterioso pervio (PDA) o da un difetto del setto interventricolare (DIV) che consenta il passaggio del sangue verso i polmoni.

La gravità della cianosi e dell’ipossiemia dipende dalla quantità di sangue che raggiunge i polmoni per l’ossigenazione.

Quadro Clinico

I neonati affetti manifestano sintomi entro le prime ore o giorni di vita, caratterizzati da:

• Cianosi, dovuta alla miscelazione di sangue venoso e arterioso.
• Affaticamento e difficoltà nell’alimentazione, secondari all’ipossiemia.
• Soffio cardiaco, spesso presente in caso di difetto del setto interventricolare.
• Segni di insufficienza cardiaca, in particolare nei casi con eccessivo flusso polmonare.

Senza un intervento tempestivo, l’ipossiemia può peggiorare rapidamente.

Diagnosi

L’Atresia della Tricuspide può essere diagnosticata in epoca prenatale mediante ecocardiografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi è confermata attraverso:

• Ecocardiografia: identifica l’assenza della valvola tricuspide, la presenza di DIA e anomalie associate.
• Cateterismo cardiaco: utile per valutare l’anatomia cardiaca e le pressioni polmonari.
• ECG: può mostrare deviazione assiale sinistra e ipertrofia atriale destra.
• Radiografia del torace: può evidenziare un cuore piccolo con ridotto flusso polmonare.

Trattamento

Il trattamento è esclusivamente chirurgico e si basa su un approccio in più fasi, che comprende:

• Gestione neonatale: somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere pervio il dotto arterioso e supportare il flusso polmonare.
• Shunt sistemico-polmonare (Blalock-Taussig): creazione di un passaggio artificiale tra l’aorta e l’arteria polmonare per garantire ossigenazione nei primi mesi di vita.
• Procedura di Glenn: anastomosi della vena cava superiore con l’arteria polmonare per ridurre il sovraccarico cardiaco.
• Procedura di Fontan: completamento della separazione tra la circolazione polmonare e quella sistemica, tipicamente eseguita nell’infanzia avanzata.

Nei casi più complessi, può essere considerato il trapianto cardiaco.

Prognosi

Grazie ai progressi della chirurgia cardiaca pediatrica, la sopravvivenza nei pazienti con Atresia della Tricuspide è migliorata significativamente. Tuttavia, la qualità della vita a lungo termine dipende dal successo delle procedure palliative, con la possibilità di necessitare di interventi successivi in età adulta. Le principali complicanze includono aritmie, trombosi venosa, disfunzione cardiaca e ipertensione polmonare.

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